Info-Kesehatan: Sindroma XXX

Sindroma XXX  (Sindroma Tripel X, Trisomi X, 47,XXX) terjadi jika seorang anak perempuan memiliki 3 kromosom X.

Manusia memiliki 46 kromosom, 2 diantaranya adalah kromosom seks yang menunjukkan jenis kelaminnya. Dalam keadaan normal, wanita memiliki 2 kromosom X (digambarkan sebagai 46,XX), sedangkan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y (digambarkan sebagai 46,XY).
Pada sindroma XXX, di setiap sel-sel tubuh wanita terdapat 3 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXX).

Sekitar 1 diantara 1.000 bayi perempuan yang tampaknya normal, memiliki kelainan ini.
Gejalanya sangat bervariasi. Beberapa penderita tidak menunjukkan gejala atau gejalanya sangat sedikit, sedangkan penderita lainnya memiliki gambaran yang lebih berat.

Bayi seringkali tenang dan tidak aktif, Mereka mengalami perkembangan fungsi motorik, berbicara dan pematangan yang tertunda.
Penundaan perkembangan ini sebaiknya diatasi dengan memberikan rangsangan fungsi mental, sosial dan motoriknya, baik di rumah maupun di klinik khusus.
Jika terjadi gangguan perkembangan berbicara, perlu dilakukan terapi bicara.

Anak perempuan dengan 3 kromosom X cenderung memiliki tingkat kecerdasan yang lebih rendah dibandingkan dengan saudara laki-laki dan saudara perempuannya yang normal .

Kadang sindroma ini menyebabkan kemandulan, meskipun beberapa penderita bisa melahirkan anak yang memiliki kromosom dan fisik yang normal. Beberapa penderita mengalami menopause dini.

Source:http://www.terapisehat.com/2010/09/sindroma-xxx.html

Info-Kesehatan: Sindroma Turner

Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagian atau hilang seluruhnya.

PENYEBAB
Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X.
Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir.

Sindroma Turner bukan merupakan penyakit keturunan. Tetapi kadang salah satu orang tua membawa kromosom yang telah mengalami penyusunan ulang, yang bisa menyebabkan terjadinya sindroma ini.

GEJALA
Gejalanya adalah:
  • Tubuh pendek
  • Webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput)
  • Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya
  • Kelopak matanya turun
  • Pembengkakan pada punggung tangan dan puncak kakinya (limfedema)
  • Pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengkakan atau lipatan kulit yang longgar
  • Jari manis dan jari-jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengan baik
  • Perkembangan tulang abnormal (misalnya dada berbentuk seperti tameng, lebar dan datar, dengan jarak yang lebar diantara kedua puting susunya)
  • Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap
  • Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau mengalami keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara kecil)
  • Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur yang tidak berkembang
  • Pembentukan air mata berkurang
  • Amenore (tidak mengalami menstruasi)
  • Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan)
  • Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri
  • Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi
  • Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah (hemangioma) 
  • Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan
  •  Kadang terjadi keterbelakangan mental.


DIAGNOSA
Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan-kelainan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda.
Pemeriksaan fisik menunjukkan payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang, webbed neck, tubuh yang pendek dan kelainan bentuk dada.

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Kariotip
- USG
- Pemeriksaan ginekologis
- Peningkatan kadar LH dan FSH.

PENGOBATAN
Pengobatannya bersifat suportif.
Agar tinggi badannya bertambah, bisa diberikan hormon pertumbuhan.

Terapi estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan.
Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual, bisa digunakan pelumas vagina.

Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan.

Source:http://www.terapisehat.com/2010/09/sindroma-turner.html

Info-Kesehatan: Sindroma Down

Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.
Penyakit Trisomi

Penyakit
Angka kejadian
Kelainan
Keterangan
Prognosis
Trisomi 21
(Sindroma Down
1 dari 700 bayi baru lahir
Kelebihan kromosom 21
Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik
Biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun
Trisomi 18
(Sindroma Edwards)
1 dari 3.000 bayi baru lahir
Kelebihan kromosom 18
Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin
Jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat
Trisomi 13
(Sindroma Patau)
1 dari 5.000 bayi baru lahir
Kelebihan kromosom 13
Kelainan otak & mata yg berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telinga
Yg bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat


PENYEBAB
Penyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21.

GEJALA
Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:
  • Pada saat lahir, ototnya kendur
  • Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
  •  Bagian belakang kepalanya mendatar
  • Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
  •  Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
  • Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
  • Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
  •  Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya
  • Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
  • Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
  • Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
  • Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
  • Keterbelakangan mental.


Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung.
Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan.
Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.

DIAGNOSA
Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.
Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya.
Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)
- Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
- Ekokardiogram
- EKG
- Rontgen saluran pencernaan.

PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa.

Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan.
Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.

PROGNOSIS

Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.

Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
- Gangguan tiroid
- Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
- Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
- Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.

PENCEGAHAN
Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik.

Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.
Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:
- keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down
- ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.

Source:http://www.terapisehat.com/2010/09/sindroma-down.html

Info-Kesehatan: Cerebral Palsy

Cerebral Palsy (CP, Kelumpuhan Otak Besar) adalah suatu keadaan yang ditandai dengan buruknya pengendalian otot, kekakuan, kelumpuhan dan gangguan fungsi saraf lainnya.

CP bukan merupakan penyakit dan tidak bersifat progresif (semakin memburuk).
Pada bayi dan bayi prematur, bagian otak yang mengendalikan pergerakan otot sangat rentan terhadap cedera
CP terjadi pada 1-2 dari 1.000 bayi, tetapi 10 kali lebih sering ditemukan pada bayi prematur dan lebih sering ditemukan pada bayi yang sangat kecil.

PENYEBAB
CP bisa disebabkan oleh cedera otak yang terjadi pada saat:
- bayi masih berada dalam kandungan
- proses persalinan berlangsung
- bayi baru lahir
- anak berumur kurang dari 5 tahun.
Tetapi kebanyakkan penyebabnya tidak diketahui.

10-15% kasus terjadi akibat cedera lahir dan berkurangnya aliran darah ke otak sebelum, selama dan segera setelah bayi lahir.
Bayi prematur sangat rentan terhadap CP, kemungkinan karena pembuluh darah ke otak belum berkembang secara sempurna dan mudah mengalami perdarahan atau karena tidak dapat mengalirkan oksigen dalam jumlah yang memadai ke otak.

Cedera otak bisa disebabkan oleh:
# Kadar bilirubin yang tinggi di dalam darah (sering ditemukan pada bayi baru lahir), bisa menyebabkan kernikterus dan kerusakan otak
# Penyakit berat pada tahun pertama kehidupan bayi (misalnya ensefalitis, meningitis, sepsis, trauma dan dehidrasi berat)
# Cedera kepala karena hematom subdural
# Cedera pembuluh darah.

GEJALA
Gejala biasanya timbul sebelum anak berumur 2 tahun dan pada kasus yang berat, bisa muncul pada saat anak berumur 3 bulan.
Gejalanya bervariasi, mulai dari kejanggalan yang tidak tampak nyata sampai kekakuan yang berat, yang menyebabkan perubahan bentuk lengan dan tungkai sehingga anak harus memakai kursi roda.

CP dibagi menjadi 4 kelompok:

   1. Tipe Spastik (50% dari semua kasus CP), otot-otot menjadi kaku dan lemah.
      Kekakuan yang terjadi bisa berupa:
      - Kuadriplegia (kedua lengan dan kedua tungkai)
      - Diplegia (kedua tungkai)
      - Hemiplegia (lengan dan tungkai pada satu sisi tubuh)
   2. Tipe Diskinetik (Koreoatetoid, 20% dari semua kasus CP), otot lengan, tungkai dan badan secara spontan bergerak perlahan, menggeliat dan tak terkendali; tetapi bisa juga timbul gerakan yang kasar dan mengejang. Luapan emosi menyebabkan keadaan semakin memburuk, gerakan akan menghilang jika anak tidur
   3. Tipe Ataksik, (10% dari semua kasus CP), terdiri dari tremor, langkah yang goyah dengan kedua tungkai terpisah jauh, gangguan koordinasi dan gerakan abnormal.
   4. Tipe Campuran (20% dari semua kasus CP), merupakan gabungan dari 2 jenis diatas, yang sering ditemukan adalah gabungan dari tipe spastik dan koreoatetoid.

Gejala lain yang juga bisa ditemukan pada CP:
- Kecerdasan di bawah normal
- Keterbelakangan mental
- Kejang/epilepsi (terutama pada tipe spastik)
- Gangguan menghisap atau makan
- Pernafasan yang tidak teratur
- Gangguan perkembangan kemampuan motorik (misalnya menggapai sesuatu, duduk, berguling, merangkak, berjalan)
- Gangguan berbicara (disartria)
- Gangguan penglihatan
- Gangguan pendengaran
- Kontraktur persendian
- Gerakan menjadi terbatas.


DIAGNOSA
Pada pemeriksaan akan ditemukan tertundanya perkembangan kemampuan motorik.
Refleks infantil (misalnya menghisap dan terkejut) tetap ada meskipun seharusnya sudah menghilang.
Tremor otot atau kekakuan tampak dengan jelas, dan anak cenderung melipat lengannya ke arah samping, tungkainya bergerak seperti gunting atau gerakan abnormal lainnya.

Berbagai pemeriksaan laboratorium bisa dilakukan untuk menyingkirkan penyebab lainnya:
# MRI kepala menunjukkan adanya kelainan struktur maupun kelainan bawaan
# CT scan kepala menunjukkan adanya kelainan struktur maupun kelainan bawaan
# Pemeriksaan pendengaran (untuk menentukan status fungsi pendengaran)
# Pemeriksaan penglihatan (untuk menentukan status fungsi penglihatan)
# EEG
# Biopsi otot.

PENGOBATAN
CP tidak dapat disembuhkan dan merupakan kelainan yang berlangsung seumur hidup. Tetapi banyak hal yang dapat dilakukan agar anak bisa hidup semandiri mungkin.

Pengobatan yang dilakukan biasanya tergantung kepada gejala dan bisa berupa:
- terapi fisik
- braces (penyangga)
- kaca mata
- alat bantu dengar
- pendidikan dan sekolah khusus
- obat anti-kejang
- obat pengendur otot (untuk mengurangi tremor dan kekakuan)
- terapi okupasional
- bedah ortopedik
- terapi wicara bisa memperjelas pembicaraan anak dan membantu mengatasi masalah makan
- perawatan (untuk kasus yang berat).

Jika tidak terdapat gangguan fisik dan kecerdasan yang berat, banyak anak dengan CP yang tumbuh secara normal dan masuk ke sekolah biasa.
Anak lainnya memerlukan terapi fisik yang luas, pendidikan khusus dan selalu memerlukan bantuan dalam menjalani aktivitasnya sehari-hari.

Pada beberapa kasus, untuk membebaskan kontraktur persendian yang semakin memburuk akibat kekakuan otot, mungkin perlu dilakukan pembedahan.
Pembedahan juga perlu dilakukan untuk memasang selang makanan dan untuk mengendalikan refluks gastroesofageal.

PROGNOSIS

Prognosis biasanya tergantung kepada jenis dan beratnya CP.
Lebih dari 90% anak dengan CP bisa bertahan hidup sampai dewasa.

PENCEGAHAN
Sebagian besar kasus cerebral palsy tidak dapat dicegah, meskipun dengan upaya terbaik orangtua dan dokter. Tapi, jika Anda hamil, Anda dapat mengambil langkah-langkah ini untuk tetap sehat dan meminimalkan kemungkinan komplikasi kehamilan:

   1. Pastikan Anda diimunisasi. Imunisasi terhadap penyakit-penyakit seperti rubella dapat mencegah infeksi yang dapat menyebabkan kerusakan otak janin.
   2. Jaga dirimu. Semakin sehat Anda menuju kehamilan, semakin kecil kemungkinan Anda akan mengalami infeksi yang dapat mengakibatkan cerebral palsy.
   3. Carilah perawatan awal dan berkesinambungan pralahir. Rutin melakukan kunjungan ke dokter Anda selama kehamilan adalah cara yang baik untuk mengurangi risiko kesehatan untuk Anda dan bayi yang belum lahir. Periksa ke dokter Anda secara teratur dapat membantu mencegah kelahiran prematur, berat lahir rendah dan infeksi.

Source:http://www.terapisehat.com/2010/09/cerebral-palsy.html