Info-Kesehatan: Sistinuria

Sistinuria adalah suatu penyakit yang jarang terjadi, yang menyebabkan dikeluarkannya asam amino sistin ke dalam air kemih dan seringkali menyebabkan pembentukan batu sistin di dalam saluran kemih.

PENYEBAB
Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan.
Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang abnormal, masing-masing dari kedua orangtuanya.

Seseorang yang membawa gen ini tetapi tidak menderita sistinuria, berarti dia memiliki 1 gen yang normal dan 1 gen yang abnormal.
Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang sampai membentuk batu sistin.

GEJALA
Batu sistin bisa terbentuk di dalam kandung kemih, pelvis renalis (daerah tempat pengumpulan dan pengaliran air kemih di ginjal) atau ureter (saluran panjang yang mengalirkan air kemih dari ginjal ke dalam kandung kemih).

Gejala biasanya mulai timbul pada usia 10-30 tahun.
Gejala awal biasanya berupa nyeri hebat akibat kejang pada ureter karena batu tersangkut.

Penyumbatan saluran kemih oleh batu bisa menyebabkan infeksi saluran kemih dan gagal ginjal.

DIAGNOSA
Urinalisis (analisa air kemih) menunjukkan adanya endapan dan kristal sistin.

CT scan, MRI dan USG perut bisa menunjukkan adanya batu di dalam saluran kemih.

PENGOBATAN
Pengobatannya adalah mencegah pembentukan batu sistin dengan cara memperkecil konsentrasi sistin di dalam air kemih.
Penderita diharuskan untuk minum banyak air putih.

Membuat suasana basa dalam air kemih dengan mengkonsumsi natrium bikarbonat atau asetazolamide, karena sistin lebih mudah dilakurkan dalam suasana basa.

Jika tindakan diatas tidak efektif, maka diberikan obat penisilamin.
Penisilamin bereaksi dengan sistin dan melarutkannya.
Efek samping dari penisilamin adalah demam, ruam kulit atau nyeri sendi.

Untuk mengatasi kolik ureter (nyeri akibat batu yang tersangkut di ureter) bisa diberikan obat pereda nyeri.

Biasanya batu akan keluar secara spontan. Jika hal ini tidak terjadi, maka dilakukan pembedahan untuk mengeluarkan batu.
Selain pembedahan bisa dilakukan litotripsi, yaitu pemecahan batu dengan gelombang ultrasonik atau gelombang kejut sehingga batu lebih mudah dibuang melalui air kemih atau diangkat melalui endoskopi. 

Source:http://www.terapisehat.com/2010/10/sistinuria.html

Info-Kesehatan: Diabetes Insipidus Nefrogenik

Diabetes Insipidus Nefrogenik adalah suatu kelainan dimana ginjal menghasilkan sejumlah besar air kemih yang encer karena ginjal gagal memberikan respon terhadap hormon antidiuretik dan tidak mampu memekatkan air kemih.

PENYEBAB
Dalam keadaan normal, ginjal mengatur konsentrasi air kemih sesuai dengan kebutuhan tubuh. Pengaturan ini merupakan respon terhadap kadar hormon antidiuretik di dalam darah.
Hormon antidiuretik (yang dihasilkan dari kelenjar hipofisa), memberikan sinyal kepada ginjal untuk menahan air dan memekatkan air kemih.

Terdapat 2 jenis diabetes insipidus.
Pada diabetes insipidus nefrogenik, ginjal tidak memberikan respon terhadap hormon antidiuretik sehingga ginjal terus menerus mengeluarkan sejumlah besar air kemih yang encer.
Pada diabetes insipidus lainnya, kelenjar hipofisa gagal menghasilkan hormon antidiuretik.

Diabetes insipidus bisa merupakan penyakit keturunan.
Gen yang menyebabkan penyakit ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom X, karena itu hanya pria yang terserang penyakit ini.
Wanita yang membawa gen ini bisa mewariskan penyakit ini kepada anak laki-lakinya.

Penyebab lain dari diabetes insipidus nefrogenik adalah obat-obat tertentu yang bisa menyebabkan kerusakan pada ginjal:
- antibiotik aminoglikosid
- demeklosiklin dan antibiotik lainnya
- lithium (untuk mengobati penyakit manik-depresif).

GEJALA
Jika merupakan penyakit keturunan, maka gejala biasanya mulai timbul segera setelah lahir.
Gejalanya berupa rasa haus yang berlebihan (polidipsi) dan pengeluaran sejumlah besar air kemih yang encer (poliuri).
Bayi tidak dapat menyatakan rasa hausnya, sehingga mereka bisa mengalami dehidrasi. Bayi bisa mengalami demam tinggi yang disertai dengan muntah dan kejang-kejang.

Jika tidak segera terdiagnosis dan diobati, bisa terjadi kerusakan otak, sehingga bayi mengalami keterbelakangan mental.
Dehidrasi yang sering berulang juga akan menghambat perkembangan fisik.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.

Pemeriksaan laboratorium menunjukkan kadar natrium yang tinggi dalam darah dan air kemih yang sangat encer. Fungsi ginjal lainnya tampak normal.

Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan penilaian dari respon ginjal terhadap hormon antidiuretik melalui tes deprivasi air.

PENGOBATAN
Untuk mencegah dehidrasi, penderita harus selalu minum cairan dalam jumlah yang cukup ketika mereka merasa haus. Penderita bayi dan anak-anak harus sering diberi minum.
Jika asupan cairan mencukupi, jarang terjadi dehidrasi.

Obat-obat tertentu dapat membantu, seperti diuretik tiazid (misalnya hidrochlorothiazid/HCT) dan obat-obat anti peradangan non-steroid (misalnya indometacin atau tolmetin).

Source:http://www.terapisehat.com/2010/10/diabetes-insipidus-nefrogenik.html

Info-Kesehatan: Glikosuria Renalis

Glikosuria Renalis (Glukosuria) adalah suatu keadaan dimana gula (glukosa dibuang ke dalam air kemih, meskipun kadar gula di dalam darah adalah normal atau rendah.

PENYEBAB
Ginjal berfungsi sebagai penyaring darah. Pada saat disaring oleh ginjal, glukosa dibuang bersamaan dengan zat-zat lainnya.
Cairan yang telah disaring ini melewati jaringan tubulus di dalam ginjal, dimana zat-zat yang diperlukan (termasuk glukosa) diserap kembali dan zat-zat yang tidak diperlukan dibuang ke dalam air kemih.
Pada orang yang sehat, glukosa diserap kembali seluruhnya ke dalam darah.

Dalam keadaan normal, tubuh membuang glukosa ke dalam air kemih hanya jika terlalu banyak glukosa dalam darah.
Pada glikosuria renalis, glukosa dibuang ke dalam air kemih meskipun kadar glukosa dalam darah adalah normal.
Hal ini terjadi karena adanya kelainan fungsi pada tubulus renalis.
Glikosuria bisa merupakan penyakit keturunan.

GEJALA
Glikosuria tidak memberikan gejala atau efek yang serius.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan air kemih rutin, dimana di dalam air kemih ditemukan glukosa meskipun kadar glukosa dalam darah adalah normal.

PENGOBATAN
Glikosuria renalis tidak memerlukan pengobatan, meskipun kadang berkembang menjadi diabetes.

Source:http://www.terapisehat.com/2010/10/glikosuria-renalis.html

Info-Kesehatan: Asidosis Tubulus Renalis

Asidosis Tubulus Renalis adalah suatu penyakit dimana tubulus renalis tidak dapat membuang asam dari darah ke dalam air kemih secara adekuat.

PENYEBAB
Asidosis tubulus renalis bisa merupakan suatu penyakit keturunan atau bisa timbul akibat obat-obatan, keracunan logam berat atau penyakit autoimun (misalnya lupus eritematosus sistemik atau sindroma Sj?gren).

GEJALA
Dalam keadaan normal, ginjal menyerap asam dari darah dan membuangnya ke dalam air kemih.
Pada penyakit ini, tubulus renalis tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya dan hanya sedikit asam yang dibuang ke dalam air kemih.

Sebagai akibatnya terjadi penimbunan asam di dalam darah, keadaan ini disebut asidosis metabolik, yang bisa menimbulkan masalah berikut:
- rendahnya kadar kalium dalam darah
- pengendapan kalsium di dalam ginjal
- kecenderungan terjadinya dehidrasi
- perlunakan dan pembengkokan tulang yang menimbulkan rasa nyeri (osteomalasia atau rakitis).

Terdapat 3 jenis asidosis tubulus renalis, yang masing-masing memiliki gejala yang berbeda.
Jika kadar kalium darah rendah, maka terjadi kelainan neurologis seperti kelemahan otot, penurunan refleks dan bahkan kelumpuhan.
Pembentukan batu ginjal bisa menyebabkan kerusakan pada sel-sel ginjal dan gagal ginjal kronis.

Jenis-jenis asidosis tubulus renalis

Jenis	Penyebab	Kelainan yg mendasari	Gejala & kelainan metabolik yg terjadi
1	Bisa merupakan penyakit keturunan, bisa dipicu oleh penyakit autoimun atau obat-obat tertentu Penyebabnya biasanya tidak diketahui, terutama pada wanita	Ketidakmampuan untuk membuang asam ke dalam air kemih	ï‚·  Tingginya keasaman darah ï‚·  Dehidrasi ringan ï‚·  Rendahnya kadar kalium darah, menyebabkan kelemahan otot & kelumpuhan ï‚·  Tulang yg rapuh ï‚·  Nyeri tulang ï‚·  Batu ginjal (endapan kalsium) ï‚·  Gagal ginjal
2	Biasanya disebabkan oleh suatu penyakit keturunan seperti sindroma Fanconi, intoleransi fruktosa yg diturunkan, penyakit Wilson atau sindroma Lowe Bisa juga disebabkan oleh keracunan logam berat atau obat tertentu	Ketidakmampuan untuk menyerap kembali bikarbonat dari air kemih, sehingga bikarbonat terbuang	ï‚·  Tingginya keasaman darah ï‚·  Dehidrasi ringan ï‚·  Kadar kalium darah yg rendah
4	Bukan merupakan penyakit keturunan Penyebabnya adalah diabetes, penyakit autoimun, penyakit sel sabit atau suatu penyumbatan pada saluan kemih	Kekurangan atau ketidakmampuan untuk memberikan respon terhadap aldosterom (hormon yg membantu mengatur pengeluaran kalium & natrium di ginjal	Tingginya keasaman darah & kadar kalium darah yg jarang menimbulkan gejala, kecuali jika kadar kalium sangat tinggi sehingga terjadi gangguan irama jantung & kelumpuhan

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya atau hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan tingginya keasaman darah dan rendahnya kadar kalium darah.

PENGOBATAN
Pengobatan tergantung kepada jenis asidosis yang terjadi.
Jenis 1 dan 2 diobati dengan meminum larutan bikarbonat (baking soda) setiap hari untuk menetralkan asam di dalam darah.
Pengobatan ini akan meringankan gejala dan mencegah gagal ginjal serta penyakit tulang atau mencegah memburuknya penyakit.
Juga diperlukan tambahan kalium.

Pada jenis 4, asidosisnya bersifat ringan sehingga tidak diperlukan bikarbonat.
Kadar kalium yang tinggi bisa diatasi dengan minum banyak air putih dan obat diuretik.

Source:http://www.terapisehat.com/2010/10/asidosis-tubulus-renalis.html